Гамартома гипоталамуса: смех и плач становятся симптомами
Игорь Бузаев
Игорь БузаевВы когда-нибудь слышали о состоянии, при котором человек может внезапно рассмеяться или заплакать без видимой причины? Это не просто странное поведение, а симптом редкого неврологического расстройства, известного как гипоталамическая гамартома.
Что такое гипоталамическая гамартома?
Гипоталамическая гамартома — это доброкачественная опухоль в области гипоталамуса, важной части мозга, отвечающей за многие функции организма [Nathan T. Cohen, 2021; John Beggs, 2008]. Одним из наиболее характерных симптомов этого состояния являются геластические приступы — внезапные приступы смеха или плача, не связанные с эмоциональным состоянием человека.
Заболевание является редким. Встречается один случай на двести тысяч детей [Andrea Bernasconi 2019; А.Ю. Григорьев, 2019], это приблизительно два ребенка во всей Москве [Росстат]!
Где расположена гамартома гипоталамуса?
Гипоталамус — это часть мозга, которая играет важную роль в управлении многими функциями организма. Он связан почти со всеми другими частями мозга, включая кору, миндалевидное тело, мозжечок, ствол мозга и спинной мозг [Т. Семичева, Nathan T. Cohen, 2021].
Какие симптомы гамартомы гипоталамуса?
Симптомы можно сгруппировать на три группы [Т. Семичева, 2006; John Beggs, 2008, C.List, 1958]:
- Судороги:
- геластические приступы, такие как неконтролируемый смех или плач
- эпилептические припадки
- дакриоцистические припадки
- Когнитивные нарушения
- Гормональные нарушения, такие как преждевременное половое созревание
Мы понимаем, насколько тяжело может быть жить с таким состоянием. Внезапные приступы смеха или плача могут вызывать смущение и затруднять социальное взаимодействие. Но не отчаивайтесь! Современная медицина предлагает ряд эффективных методов лечения.
Варианты лечения: Надежда есть!
1. Медикаментозное лечение
Противоэпилептические препараты часто используются как первая линия терапии. Они могут помочь контролировать приступы и улучшить качество жизни. Однако важно помнить, что подбор препаратов — это индивидуальный процесс, требующий терпения и сотрудничества с вашим врачом.
2. Открытые хирургические вмешательства
В случаях, когда медикаментозное лечение неэффективно, может быть рекомендовано хирургическое вмешательство. Нейрохирургическая резекция или отсоединение гамартомы приводит к хорошему контролю над приступами, но опасно осложнениями как со стороны нервной системы, так и эндокринной. На заре хирургии осложнения встречались до половины случаев — что ограничивало применение данного метода [J E Paillas, 1969].
3. Стереотактические операции
Стереотактические операции менее травматичны. Они основаны на построении координат расположения опухоли в пространстве на основании снимков МРТ или КТ, а затем направлением тонких инструментов через отверстия в черепе с помощью шлема, с координатами как на глобусе. Операции выполняются в несколько этапов:
Подготовка: Перед операцией пациент проходит обследование, включая МРТ или КТ, чтобы создать детальные изображения целевой области.
Крепление: На голову пациента устанавливается специальная рамка или используется стереотактический прибор, который фиксирует положение головы и помогает точно нацеливаться.
Планирование: Врач использует полученные изображения для планирования операции, определяя точные координаты для вмешательства.
Выполнение операции: С помощью миниатюрных инструментов или игл хирург делает разрезы или вводит препараты в нужные участки, следуя заранее рассчитанным координатам.
Само прижигание опухоли делается лазером или радиочастотным нагреванием (как микроволновка на кончике иглы)
Частота хороших результатов достигает 81%, а осложнений 8-20%. Методы особенно эффективны у пациентов с изолированными геластическими судорогами и внутрижелудочковыми гамартомами [Kameyama S, 2016; Dorfmüller G, 2008, Du VX, 2017].
4. Радиохирургия
Используется облучение, которое нацеливается на участок мозга. Методика достаточно эффективная и безопасная. Можно достичь 60-70% контроль над частотой приступов и низкий уровень осложнений (2%) [Régis J, 2007; Саватеев, 2022]. Среди минусов облучение ионизирующей радиацией.
Во всех вышеизложенных случаях результат лечения зависит от понимания в трехмерном пространстве соединения опухоли с нормальной тканью. Важно правильно планировать операцию, чтобы отделить опухоль от окружающих тканей, сохраняя при этом здоровые участки мозга.
5. Фокусированный ультразвук под контролем МРТ
Одним из новых методов лечения является фокусированный ультразвук под контролем МРТ, который сейчас в основном используется для лечения двигательных расстройств. Этот метод может стать хорошей альтернативой для минимально инвазивного воздействия на опухоль, позволяя отделить её от близлежащих тканей. В на момент написания нашей статьи было всего две публикации, описывающие пять случаев лечения гамартом гипоталамуса с использованием фокусированного ультразвука под контролем МРТ и результаты были положительными, без побочных эффектов [Tierney TS, 2022; Yamaguchi T, 2020].
Ваш путь к выздоровлению
Каждый из этих методов имеет свои преимущества, и выбор наиболее подходящего варианта зависит от индивидуальных особенностей вашего случая. Мы понимаем, что принятие решения о лечении может быть сложным и эмоциональным процессом. Но помните: вы не одиноки в этой борьбе.
Есть ли успешный опыт в лечении насильственного смеха и плача?
В мае 2024 года мы опубликовали в ведущем научном журнале нейрохирургов первый успешный опыт диссекции гамартомы гипоталамуса методом фокусированного ультразвука под контролем МРТ в России. В статье мы описываем двухлетний результат после МР-ФУЗ лечения с отсутствием насильственного плача или смеха.
