6.06.2023

Найти поломку

Невролог Международного медицинского центра имени В.С. Бузаева (Уфа) Юлия Сидорова рассказывает, в чем уникальность проекта Русфонда по поддержке генетических исследований и правда ли, что все болезни так или иначе связаны с генетикой

Динара Нажипова: Юлия Александровна, в декабре 2020 года стартовал совместный проект башкирского бюро Русфонда и Международного медицинского центра (ММЦ) имени В.С. Бузаева по генетическому обследованию детей. За это время помощь в виде многоэтапного генетического обследования и консультации специалистов получили более 60 детей. Когда мы только начинали, то даже от коллег из других фондов я слышала примерно следующее: «Зачем это нужно? Гены-то все равно не переделаешь!» Давайте поясним, а зачем мы и правда это делаем?

Юлия Сидорова: На самом деле с 2016 года мы уже можем менять гены. Именно в 2016-м впервые были одобрены препараты, воздействующие на геном человека: нусинерсен или спинраза для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) и этеплирсен (эксондис 51) для миодистрофии Дюшенна – Беккера. У этих препаратов есть вирусный вектор с правильным участком гена. Он внедряется в нашу ДНК и начинает синтез более правильно построенного белка, благодаря чему мы видим улучшения у этих детей. С 2022 года неонатальный скрининг расширен до 36 заболеваний, а значит, ту же СМА мы можем выявлять уже не так поздно, как делали раньше. Для этих дорогих препаратов критично начать их вводить как можно раньше. Сегодня у нас уже три препарата для лечения СМА – спинраза, золгенсма, рисдиплам, – а для мышечной дистрофии – целых пять! И все они непосредственно влияют на гены. Кроме того, в 2017 году появилась лукстурна – препарат генной терапии при амаврозе Лебера (прогрессирующая потеря зрения вплоть до слепоты. – Русфонд), в 2022-м одобрена скайсона для адренолейкодистрофии (наследственное заболевание, поражающее нервную систему и надпочечники. – Русфонд). Кроме того, есть лекарства, влияющие на гены в онкологии, гематологии и так далее. То есть существуют мутации, которые вызывают развитие онкологических заболеваний в определенном возрасте, и для этих заболеваний уже есть лечение. Но оно, разумеется, используется уже после появления симптоматики.

«Чтобы разрабатывать лекарства, нужно накопить генетическую базу»

Д. Н.: Пока не на все болезни мы можем повлиять вот так кардинально, как в случае со СМА, но это не уменьшает ценность генетического обследования…

Ю. С.: Конечно. Первый важный момент – это определение диагноза. Потому что всем детям с задержкой развития ставят гипоксию и ишемию и пишут, что повреждение было в беременность или в родах на фоне недостатка кислорода. Но это как раз-таки более редкая причина, чаще всего дело в генетической поломке. Особенность нашей страны: вся детская неврология построена на ноотропных препаратах, эффективность и безопасность которых просто не доказана. То есть генетическое обследование дает правильный диагноз, после чего мы убираем кучу ненужных препаратов. Второе: если понятен диагноз, то можно делать прогноз.

Д. Н.: Потому что у родителей возникает закономерный вопрос: как будет дальше?

Ю. С.: И мы можем на него ответить. Третье: при генетических заболеваниях вовлекаются другие органы и системы – могут быть проблемы с почками, сердцем, зрением или слухом и так далее. А поскольку речь идет о детях с задержкой развития, то мы можем долго не понимать, что появилась, например, проблема со слухом. Зная диагноз, можно проводить более обширное обследование. Да, мы не в силах пока повлиять на гены при определенных синдромах, но выявить и лечить почечную недостаточность как осложнение мы можем начать раньше. Или, например, зная, что при данном заболевании присоединится катаракта, можно поймать ее на ранней стадии, а не когда зрение невозможно восстановить. То есть мы предотвращаем возможные осложнения. Четвертый пункт: безопасное планирование семьи. Выявив мутацию у одного ребенка, мы можем следующего малыша в этой семье проверить на те же мутации еще на стадии эмбриона. Можем увидеть, есть ли у него та же поломка, что у старшего ребенка, и решать вопрос вместе с родителями по сохранению или прерыванию беременности.

Д. Н.: Еще один момент. Важный, возможно, не для родителей конкретного ребенка, но для всех остальных: обследуя детей, мы накапливаем генетические данные, верно?

Ю. С.: Да, чтобы разрабатывать препараты, нам надо понимать, с какими заболеваниями мы имеем дело. Если мы всех будем вести с «гипоксией/ишемией», не будем знать эти диагнозы, то путь к новым технологиям закрыт. Почему, например, при подозрении на расстройство аутистического спектра в США обязательно делают генетическое тестирование? Во многом для того, чтобы накопить базу! Нам надо понять, какие гены за это отвечают, чтобы в будущем можно было безопасно планировать беременность и лечить. Пока нам известна лишь небольшая панель генов. Чтобы ученые могли разрабатывать препараты, нужно накопить эту базу данных.

Д. Н.: Данные в рамках нашего проекта также вносятся в эту международную базу?

Ю. С.: Да, мы сотрудничаем с «Геномедом» (центр, который занимается лабораторными исследованиями генетических патологий. – Русфонд), который загружает туда всю информацию.

Будущее за персонифицированной медициной
Д. Н.: Как думаете, придем ли мы к пониманию, что все болезни так или иначе связаны с генами?

Ю. С.: Мне вообще было интересно понять и узнать, что не только все заболевания так или иначе связаны с какой-то генетической мутацией, но и что лекарства можно подбирать по тому, какие у тебя гены. Например, при рассеянном склерозе (хроническое заболевание ЦНС, встречается у молодых взрослых, реже у детей. –Русфонд) можно по генам подобрать, какой препарат будет работать лучше у конкретного пациента. Это называется «персонифицированная медицина». В России она пока недоступна. При данном заболевании достаточно много препаратов, и если один не работает, то пробуют другие. Еще и еще. Понимание генетических особенностей конкретного больного позволит не тестировать его, назначая лекарства, которые не дают эффекта, вызывают побочку и заставляют нас терять время. С персонифицированной медициной этот путь можно сократить. Мы можем не только установить причину, но и по конкретному геному человека подобрать то, что сработает лучше.

Д. Н.: Довольно часто Вы рекомендуете генетическое обследование детям с эпилепсией. Раньше при появлении судорожных приступов искали очаг в головном мозге. Теперь это чаще генетика?

Ю. С.: Пока предполагается, что и то и другое имеет место. Бывает, что произошло какое-то повреждение – и это дает приступы. Но случается, что поломка в гене формирует не совсем правильное развитие участка мозга, и этот очаг дает нам приступы. Это фокальная генетическая эпилепсия. Поэтому на первом этапе обследования все равно нужна МРТ – ищем фокус, очаг. Если убедились, что его нет, то будем искать генетику.

Д. Н.: Генетическая эпилепсия принципиально другая?

Ю. С.: По приступам она может не отличаться, но большая разница в тактике ведения и лечении. Прежде всего, мы можем избежать ненужного хирургического лечения, серьезного вмешательства на мозге. При генетических эпилепсиях это часто не помогает. Зато некоторые виды наследственной эпилепсии отвечают, например, на кетогенную диету. И лечить мы будем не лекарствами, а питанием. Есть отдельные виды генетической эпилепсии, которые лучше реагируют на какой-то конкретный препарат. Опять-таки в этом случае генетика работает на будущее, когда по геному можно будет понять, какое лекарство сработает у пациента лучше.

Возможности проекта с Русфондом превышают международные
Д. Н.: Можете проанализировать несколько случаев из нашего совместного проекта (публикуем без имен, чтобы не нарушать медицинскую тайну), когда проведенное исследование помогло нашим подопечным, возможно, кардинально поменяло картину происходящего?

Ю. С.: Алан, 10 лет, все эти годы его лечили от эпилепсии, но обследование выявило синдром дефицита транспортера глюкозы 1-го типа. Для него разработана кетогенная диета, устраняющая все симптомы. Родители мальчика очень довольны, потому что все проблемы ушли. Арсен, 16 лет, жалуется на боли в ногах, спине, нарушение походки. Выяснилось, что мальчик носитель гена, создавшего дефицит карнитина. Сейчас мы его дообследуем, и если диагноз подтвердится, то назначим препарат карнитина, который также уберет многие симптомы. Тагир, 7 лет, врачи ставили энцефалопатию, задержку развития. Генетика выявила болезнь Гоше. По сути, это нехватка фермента, и лекарства, содержащие этот фермент, есть. Опять-таки клинические проявления болезни уйдут. Маша, 5 лет, лечили от эпилепсии, но выявлена понтоцеребеллярная гипоплазия, при этом заболевании мозжечок и ствол мозга не развиваются правильно. То, что врачи принимали за судороги и лечили противоэпилептическими препаратами, на самом деле гиперкинезы – непроизвольные движения, которые никак не связаны с эпилепсий. Ненужные лекарства от эпилепсии мы отменили.

Д. Н.: Отменить бесполезное лекарство – уже большой шаг…

Ю. С.: Конечно, тем более многие из них тяжело переносятся. Карина, 4 года, здесь был вопрос хирургического лечения эпилепсии, но в ее случае это эпилепсия генетическая, и вмешательство будет неэффективно. Аскар, 5 лет, выявлен синдром Барде – Бидля. При данном синдроме поражаются разные органы: почки, эндокринная система, зрение, поэтому превентивно, зная об особенностях синдрома, мы будем за ними следить и своевременно лечить возникающие осложнения. Препарата для этого синдрома пока нет, но он на последней стадии проверки.

Д. Н.: А вообще реально добиться генетических обследований за государственные деньги?

Ю. С.: Чаще всего нет. В Башкирии это стало возможным благодаря нашему проекту с Русфондом. Если честно, даже Москва не может похвастаться нашими достижениями, потому что провести ребенку полное секвенирование генома и экзома финансово очень затратно.

Д. Н.: Но ведь больных детей в Башкирии, наверное, ничуть не больше, чем в других регионах…

Ю. С.: Все благодаря Русфонду и Резиде Маратовне (Резида Галимова, директор ММЦ имени В.С. Бузаева. – Русфонд), которые и инициировали этот проект. Знаете, до прихода сюда я работала в хорошей государственной поликлинике, и был, например, ребенок: родился хорошо, нет проблем в беременности и родах, но есть симптомы. Чаще ставилась «гипоксия/ишемия», реже – «неуточненный генетический синдром». А я видела, что диагноз никак не соответствует гипоксии/ишемии. При повреждении в беременности и родах прогноз, как правило, положительный, там не может быть откатов назад, ухудшений. Если мозг повредился в беременности/родах, то потом ухудшений обычно не бывает. При генетических поломках бывают регрессы. И единственное, что нужно и чего совсем раньше не было, – это то, что в детской неврологии важнее всего: дообследование. На сегодняшний день государственный перинатальный центр владеет возможностями оценки кариотипа (изучить хромосомы) и тандемной масс-спектрометрией (проанализировать обмен веществ). Это тоже важно, но это самое базовое обследование, и массу всего мы, по сути, пропускаем. Те возможности, которые сейчас есть у нас в Уфе благодаря совместному проекту с Русфондом, превышают даже международные возможности.

«Мы все носители чего-либо»

Д. Н.: В рамках нашего проекта генетическое обследование многоэтапное. Что вообще представляет из себя этот процесс? На каком этапе есть понимание, что нужный результат получен и дальнейшее обследование не имеет смысла?

Ю. С.: В генетике считается правильным, когда есть подозрение на патологию конкретного гена или хромосомы. Именно эту поломку мы и ищем. Но так бывает редко. Например, привели ребенка с краниосиностозом (заболевание, при котором быстро закрываются швы черепа и у мозга нет возможности расти. – Русфонд), и генетик, посмотрев его, предположил синдром Крузона. Отправил исследовать только на эти гены, подтвердил, и дальнейшей необходимости в обследованиях нет. Но бывает, что симптомы не такие характерные, у большинства детей, особенно в раннем возрасте, они проявляются просто задержкой развития. У кого-то могут быть вспомогательные симптомы (при синдроме Прадера – Вилли, например, ожирение и аутистические черты). Идеально, когда ты исследовал один ген и подтвердил диагноз. Но когда симптомов много и они между собой схожи, то надо искать дальше. Делаем клиническое секвенирование экзома или ХМА (хромосомный микроматричный анализ). Это неполные, но достаточно обширные исследования. Недавно, например, у одного из наших подопечных выявили мутацию, которая могла давать клинические проявления. Мы обследовали родителей, и у папы выявили точно такую же мутацию. Но папа здоров, а значит, эта мутация не является патогенной, то есть она не вызывает заболевание. Так как выявленная мутация доброкачественная, надо уже обследовать на полный геном и искать другую поломку.

Д. Н.: Насколько родители готовы слышать, что всему виной генетика? Или, соглашаясь на обследование, они все же надеются, что ничего не найдут.

Ю. С.: Была такая мама, она уходила в отказ, не соглашалась, что такое вообще возможно, настаивала на том, что надо все перепроверить. Маму мы также отправили на обследование, и выяснилось, что у нее ровно та же мутация и именно она носитель поломки. Она очень долго переживала и с трудом это приняла. Некоторые родители совершенно необоснованно чувствуют себя виноватыми, и не всегда у них получается с этим чувством вины справиться. Но здесь никто не виноват, мы все носители чего-либо, и невозможно заранее предсказать, будет ли мутация патогенной или нет.

Д. Н.: По статистике, каждый из нас является носителем одной-десяти мутаций, которые могут вызвать тяжелые генетические заболевания. Но мы не болеем, потому что гены парные (от мамы и от папы) и второй, здоровый ген страхует. Но если оба родителя – носители одной и той же мутации, то риск возрастает: как минимум один из четырех детей родится с патологией. Это так?

Ю. С.: Если мутация не доминантная, то проявления заболевания не будет, будет только носительство. В противном случае есть большой риск, что патология проявится. Но генетика развивается очень быстро: мы в нее активно вмешиваемся и результаты пока получаем относительно безопасные. Если продолжать это делать прицельно, то мы научимся защищать и восстанавливать поломки.

Д. Н.: Нашла в сети информацию, что в некоторых странах генетическое тестирование настолько внедрено в практику, что эти государства превратились практически в живые генетические лаборатории. Ваше отношение к этому?

Ю. С.: Здесь речь идет о генетических исследованиях с целью определения рисков: развития гипертензии или, например, болезни Альцгеймера. Но вопрос следующий: мы пока не умеем эти заболевания предотвращать, нужно ли человеку об этом знать? Считается, что эмоционально очень сложно жить с пониманием, что у тебя разовьется болезнь Альцгеймера. Генетические исследования всех возможных рисков – это вопрос, скорее, этический.

21.12.2022

С нейрохирургом Резидой Галимовой Русфонд сотрудничает уже давно. В 2011 году, когда только открылось башкирское бюро и мы активно искали диагнозы, на которые не выделяется госбюджет, и старались содействовать внедрению новых технологий, именно доктор Галимова, будучи заместителем главного врача по хирургии Республиканской детской клинической больницы в Уфе, предложила с помощью Русфонда устанавливать нейростимуляторы больным ДЦП и стимуляторы вагуса (блуждающего нерва) детям с эпилепсией. А далее активно обучала этой методике коллег в разных регионах России. Несколько лет назад Резида Галимова стала директором Международного медицинского центра (ММЦ) имени В.С. Бузаева, в котором проходят генетическое обследование подопечные Русфонда. А также привезла в нашу страну совершенно революционную методику – лечение тремора фокусированным ультразвуком. Мы поговорили с Резидой Галимовой о том, как так получилось, что передовая технология первой появилась именно в столице Башкирии.

Резида Галимова: В 2017 году я была единственным доктором из России, который получил уникальный грант Хьюберта Хамфри (американский фармацевт и политик, занимавший пост 38-го вице-президента США с 1965 по 1969 год. – Русфонд). Он дается молодым людям, которые достигли успеха в своей профессиональной деятельности в области здравоохранения, образования, сельского хозяйства и т. д. У меня появилась возможность пройти стажировку в США в Rollins School of Public Health в Университете Эмори в Атланте. Это школа, в которой преподают экономику здравоохранения, финансы, качество оказания медицинской помощи, бухгалтерский учет (самый, кстати, сложный для меня предмет). Параллельно я поступила в Университет Джона Хопкинса (частный исследовательский университет, основанный Джоном Хопкинсом в городе Балтимор, штат Мэриленд, США. – Русфонд) на MBA (Master of Business Administration, или магистр делового администрирования), где обучалась по специальности «менеджмент в сфере здравоохранения»: училась писать бизнес-планы, делать инвестиционные проекты, рассчитывать развитие программ. Во время учебы я узнала про фокусированный ультразвук, что такая технология есть в Израиле, Европе, США, а вот в России про нее пока мало кто слышал. И я тогда поняла, что пациенты в нашей стране достойны иметь аналогичную медицинскую помощь, поскольку, когда в первый раз видишь, как работает эта методика, это вдохновляет до глубины души. Мне пригодились все полученные знания, мы буквально зажгли инвестора этой темой. А он у нас человек, который очень много вкладывается в здравоохранение, образование, детский спорт в Башкирии. Он энтузиаст и патриот нашей республики, поэтому и выбора, где открывать клинику, не было. Хотя мы и привыкли, что все передовое у нас обычно в Москве или в крайнем случае в Санкт-Петербурге.

Динара Нажипова: Каково это – внедрять совершенно новую технологию в нашей стране? Мы все знаем вас как высококлассного специалиста, но здесь наверняка понадобились и другие навыки?

Р. Г.: В помещении, где сейчас находится ММЦ имени В.С. Бузаева, собирались открыть спортивный клуб. В октябре 2018-го здесь были голые стены, высокие потолки под пять метров – их пришлось опускать. Клиника расположена на втором этаже, а оборудование очень тяжелое – десятки тонн, поэтому пришлось укреплять первый и второй этажи, подвал. Плюс все оборудование требует отдельной линии в электропроводке – этого не было изначально заложено, также мы заново делали вентиляцию, проводили воду в каждое помещение, чтобы уложиться в медицинский стандарт. Одновременно здесь работали сразу несколько бригад: сантехники, плотники, электрики, маляры. Пришлось самой погружаться буквально во все. Был период, когда мы вообще работали без выходных. Далее был проект помещений, прохождение Роспотребнадзора, Росздравнадзора, лицензирование в Минздраве. Девять месяцев ушло на изготовление оборудования (производитель – израильская компания Insightec).

Д. Н.: А вы на тот момент уже представляли, кто вообще ваши будущие пациенты?

Р. Г.: Мы провели первоначальный анализ рынка, знали примерное количество пациентов. Плюс было понимание, что в аналогичных центрах в других странах эта технология востребована. Во всем мире бум ультразвука. В маленькой Японии 16 подобных центров, в Европе – порядка 20, в США вообще 50 – практически в каждом штате. Но есть и другой момент – технология, оборудование и расходные материалы дорогие. Я приходила и рассказывала коллегам-неврологам: «Мы будем открывать центр фокусированного ультразвука». А они: «Ты вообще представляешь, во что влезаешь? Где возьмешь клиентов? Мы на квоты не можем найти пациентов, а ты собираешься это делать на небезвозмездной основе». Тут мне пригодились знания, полученные во время учебы: менеджмент, маркетинг и т. д. Обычно происходит так: клиника получает оборудование, делает первую операцию, а потом начинает про это говорить. А мы начали рассказывать о фокусированном ультразвуке за полтора года до открытия. Поэтому к моменту открытия в листе ожидания у нас уже было 30 пациентов.

Д. Н.: Первая операция у вас прошла в мае 2020 года, в самый разгар ковида. Как вам это удалось?

Р. Г.: Тут вообще получилась уникальная история. Технология очень сложная, работа – ювелирная, учиться надо кропотливо. В идеальной ситуации клиника готовит 20 пациентов, на две недели приезжают три-четыре врача-аппликатора из разных стран и обучают врачей центра данной методике. Это, я повторюсь, в идеале. А у нас все было готово: пациенты отобраны, оборудование смонтировано, гирлянды развешены – и вдруг ковид. 23 марта мне звонит представитель компании из Израиля и говорит: «Резида, локдаун, мы не сможем прилететь. Давай переносить, будем ждать, когда карантин закончится». Я понимаю, что никто не знает, что такое ковид и сколько продлится этот локдаун – уж точно не месяц. У нас был шок. С одной стороны, надо выплачивать инвестиционный кредит, с другой – нам звонят 20 человек-пациентов, уже купивших билеты в Уфу. Посовещавшись, мы попросили президента компании провести хотя бы онлайн-обучение наших сотрудников, чтобы не терять время. У нас были фантомы (искусственно созданные ткани, органы, конечности. – Русфонд), на которых мы могли тренироваться. Компания была удивлена, такого опыта у них раньше не было, но согласилась: написали нам тексты, мы сидели, слушали их лекции про строение оборудования, принципы, физику и т. д.

Д. Н.: С фантомами все понятно, но как получилось так, что в марте все было под угрозой закрытия, а 5 мая вы уже прооперировали реального человека?

Р. Г.: Здесь помог случай. Практика приезда докторов есть всегда. У Игоря Вячеславовича Бузаева (специалист по рентгенэндоваскулярной диагностике и лечению в Башкортостане. – Русфонд) планировалась операция в Республиканском кардиологическом центре, которую должен был провести профессор Эустакио Онорато из Италии (кардиолог, сосудистый хирург. – Русфонд). Но из-за пандемии он не смог прилететь, а операция сложная – и пациент мог просто не выжить. Игорь Вячеславович сказал: «Онорато, давай ты подключишься онлайн и расскажешь технологию, а мы сделаем». Тот подключился, операция прошла успешно, про нее рассказали по центральному телевидению. А я сижу и думаю: а мы чего тормозим? Мы уже 30 фантомов «прожгли», все они живы, надо сделать то же самое. Пишем в компанию: «У нас есть первый пациент, и мы готовы провести операцию под вашим контролем онлайн». Они: «Как онлайн? А юридически как?» Мы: «У нас только что профессор из Италии прооперировал таким образом кардиопациента». Так что 5 мая 2020 года мы под контролем трех специалистов компании и под курацией главного внештатного нейрохирурга республики профессора Шамиля Сафина, главного паркинсонолога РФ профессора Сергея Иллариошкина учились закручивать на пациенте шлем, правильно укладывать и находить очаг, который вызывал тремор. Операция длилась четыре часа, но прошла успешно. Таким же образом мы выполнили 38 операций. Обычно компания сертифицирует клинику после 20 манипуляций, но, так как нас запускали онлайн, с нами побыли подольше. Подобную практику открытия клиник онлайн компания Insightec продолжила: так появились центры в Австралии, Франции. А представители организации, кстати, до сих пор до нас не доехали. Я благодарна нашему первому пациенту за то, что он в нас поверил. Это был риск, но он сказал: «Делаем! У меня трясутся руки – мне нужна помощь». Сегодня мы успешно провели уже более 130 операций.

Д. Н.: А вам приходилось наблюдать за операцией?

Р. Г.: Я видела, как ее проводили в Америке и в Южной Корее. Когда начала работать, спросила представителей компании, кто самый быстрый нейрохирург из тех, кто занимается ультразвуком? Они говорят: «Чанг в Сеуле». Я пишу: «Дорогой профессор Чанг, я Резида из России, хочу приехать к вам на стажировку». Он не отказался, но конкретных дат не назвал. Тогда я просто взяла билеты и следующее письмо уже написала оттуда: «Привет, я в Сеуле». Я наблюдала за его работой и теперь понимаю, почему он самый быстрый. После каждого направления ультразвука – это называется соникацией – мы по соображениям безопасности выкатываем пациента из МРТ-кабинета и полностью его осматриваем. Это позволяет выявить мелкие нарушения: онемение губы, кончиков пальцев и т. д. Только после этого мы можем быть уверены, что не навредим пациенту, если двинемся дальше. Если видим, что наше воздействие вызывает какие-то нарушения, мы из этой точки уходим. Чанг не выкатывает пациента между сессиями и не смотрит: все исключительно на субъективных ощущениях больного и рисунке (пациент рисует на листочке бумаги спирали. – Русфонд), который медсестра показывает доктору. У Чанга операция длится в среднем полтора часа. Но эта скорость небезопасна. Хотя мы, кстати, как-то сделали операцию вообще за 45 минут. То есть одно наше вмешательство все-таки было быстрее, чем у профессора Чанга.

Д. Н.: Как так получилось, что именно Уфа сегодня стала центром медицинского туризма? Почему выбирают именно вашу клинику?

Р. Г.: Важно, как мы продвигаемся. Мы рассказывали о центре не только в России, но и в других странах. У нас есть сайт на арабском, английском, турецком языках. Здесь очень важно быстро отвечать на запрос, проводить заочную консультацию. Ну и, конечно, цена. В США такая операция без страховки обойдется в 40 тыс. долл., в Европе – 25–27 тыс. евро, а у нас 950 тыс. руб. (15 тыс. долл.). В Азии эта методика пока не распространена, но есть удобные прямые рейсы в Россию. Плюс у нас полностью англоязычный персонал, нет языкового барьера, все консультации и выписки даем на английском.

Д. Н.: У вас на сайте есть карта, где вы отмечаете, жители каких стран уже стали вашими пациентами. Расскажите, пожалуйста, об этом.

Р. Г.: Да, 14 стран, в основном входящих в состав СНГ, а также Румыния, Ирак, Иран, Алжир, Замбия, Саудовская Аравия. Тут много интересных моментов. Общение с пациентами из мусульманских стран – вещь очень тонкая. У них доктор равносилен Богу и отношение соответствующее: очень почитают, принимают все, что ты говоришь. Но нужно учитывать многие факторы. Например, понимать, можно ли входить в палату, потому что это может быть время намаза. Мы стараемся уделять внимание питанию: строго без свинины, чтобы была более-менее привычная для них пища. И доктора начинают расти на глазах – в плане коммуникации с пациентом. Это очень хороший опыт.

Д. Н. Как вообще была организована помощь больным с тремором до появления технологии? Вы можете сравнить?

Р. Г.: Первое – это консервативная лекарственная терапия. Далее, когда медикаменты перестают работать, делают глубокую стимуляцию. В участок головного мозга вставляют электроды и подшивают генератор, который будет их стимулировать. Плюс этой методики в том, что больные могут получить такое лечение по квоте. Минусы – это операция, бывают осложнения, кровотечения, нагноения, миграция (перемещение) электрода, у некоторых пациентов нет ответа на процедуру. Еще один метод – радиочастотная абляция. С помощью электрода выжигают проблемный участок. В нашей методике многое взято из нее – например, точки воздействия. Но главное преимущество – нет разрезов, мы не нарушаем кожный покров. И еще важно: мы можем безопасно двигаться по головному мозгу. То есть у нас есть возможность нагреть участок мозга до 40–45 градусов, и на этом тепловом эффекте уже виден результат. Мы видим, что тремор исчез, проверяем, что ничего не задето, и только после этого работаем. Если результата нет, то продолжаем искать правильную точку. То есть наш метод – персонализированный.

Д. Н.: Вы говорили, что фокусированный ультразвук – это не мечта нейрохирурга, но совершенно точно мечта любого пациента. Что вы имели в виду?

Р. Г.: Нейрохирурги любят резать, и чем сложнее, тем лучше. А эта технология пациентоориентированная. Она вообще без разрезов. Максимум – бреем волосы. Медицина идет к тому, чтобы как можно меньше трогать пациента, чтобы избегать попадания в реанимацию. Именно там – в больницах, реанимациях – живут микробы, которые не чувствительны к антибиотикам. Представьте, мы заболеваем, нам проводят антибактериальную терапию, а эффекта нет. Значит, и шансов спасти человека тоже нет. Поэтому технологии, когда пациент не госпитализируется, не попадает в реанимацию, а уходит домой, будут только развиваться.

Д. Н.: Каковы перспективы этой технологии в России и в мире?

Р. Г.: Перспективы огромные. Технология постоянно развивается. Еще семь-восемь лет назад в шлем, который надевается на голову пациента, было встроено 800 датчиков, а сегодня – уже 1024. Чем их больше, тем большей температуры нагревания можно достичь, даже если плотность кости высокая. Очень перспективно использование технологии в лечении опухолей мозга, например. С ними тяжело работать, потому что мало препаратов могут проникнуть в мозг из-за гематоэнцефалического барьера (барьер между кровеносной системой и центральной нервной системой. – Русфонд). Так вот, специалисты компании придумали вводить через вену специальные растворы, которые содержат так называемые шарики, microbubbles. Когда раствор доходит до головного мозга и мы направляем туда ультразвук, шарики взрываются внутри сосудов мозга и повреждают стенку капилляров. И в это время дается мощная химиотерапия – и препарат за счет этих маленьких дырочек попадает в головной мозг. Таким образом, например, наблюдают несколько глиобластом (наиболее агрессивная форма опухоли мозга. – Русфонд), и благодаря этому выживаемость данных пациентов увеличилась. Метод фокусированного ультразвука используют для лечения болезни Альцгеймера, Паркинсона, идут исследования по применению метода в психиатрии – лечении депрессий, дистоний, эпилепсий, опухолей и гамартом (доброкачественных новообразований. – Русфонд).

Д. Н.: К слову о гамартоме, ММЦ имени В.С. Бузаева стал вторым медучреждением в мире, начавшим клиническое исследование по лечению гамартомы фокусированным ультразвуком.

Р. Г.: С гамартомой получилось интересно. Когда наши коллеги за рубежом взяли первого пациента и попробовали его лечить фокусированным ультразвуком, то идея была взять и выжечь эту гамартому. Операция длилась восемь-девять часов. Но положительных результатов не было. Позднее осознали, что опухоль не нужно убирать, достаточно ее просто отсечь от окружающих тканей и оставить. Когда гамартома отсечена, она либо просто там находится и ничего с ней не происходит, либо скукоживается – и в течение какого-то времени остается ее маленькая часть. То есть, если гамартома расположена в центре, то она вряд ли как-то воздействует на человека, а вот если прилежит к ткани, то раздражает нервные клетки, и они как раз дают симптомы и приступы.

Д. Н.: Мы видим моментальный эффект методики фокусированного ультразвука при лечении тремора. В случае с гамартомой тоже можно рассчитывать на быстрый эффект?

Р. Г.: Окончательная оценка результатов происходит через год. Но пока мы наблюдаем пациентку из Башкирии пятый день – и приступов нет.

Д. Н.: Станет ли доступна эта технология по ОМС?

Р. Г.: Сложный вопрос. Когда мы начинали работать, то даже номенклатурного номера у этой методики не было. Сейчас мы добились того, чтобы номер появился. Следующий шаг – квота «Воздействие фокусированного ультразвука на головной мозг», и тогда у большего количества пациентов появится шанс. Потому что за этой методикой будущее.

Фото: Международный медицинский центр имени В.С. Бузаева

Динара Нажипова, руководитель бюро Русфонда в Башкортостане

Ссылка на источник

От Флориды до Уфы

Операцию, которую провели в Башкортостане, раньше делали только в США

В уфимском Международном медицинском центре (ММЦ) имени В. С. Бузаева в понедельник началось клиническое исследование: первой пациентке удалили с помощью ультразвука опухоль в районе гипоталамуса. Это самый центр черепа, там очень сложно оперировать, а ультразвук позволяет работать бесконтактно. Если исследование пройдет успешно, ММЦ будет бороться за включение метода в ОМС.

С ММЦ Русфонд сотрудничает два года. А с его основательницей Резидой Галимовой, которая раньше работала в Республиканской детской клинической больнице (РДКБ),— больше десяти лет. Галимова с большим вдохновением продвигала в РДКБ передовые технологии — например, лечение эпилепсии воздействием на блуждающий нерв. А создав ММЦ, занялась большой новой темой: работой на головном мозге с помощью фокусированного ультразвука (ФУЗ).

ФУЗ — это как разжигание костра с помощью лупы. На пациента надевают шлем, испускающий управляемые ультразвуковые лучи. Врач может собрать их в любой точке внутри черепа и выжечь крошечный кусочек мозга с минимальным вредом для окружающих тканей. ММЦ уже 2,5 года лечит таким образом эссенциальный тремор и болезнь Паркинсона — я был на такой операции, читайте репортаж «Фокус с таламусом» на rusfond.ru.

Вообще ФУЗ-терапия применяется сейчас во многих клиниках. Метод используется в кардиологии, эндокринологии, онкологии, урологии. Но ММЦ решил пока не выходить за пределы головного мозга и занялся доброкачественной опухолью под названием «гамартома гипоталамуса». Сейчас ее чаще всего удаляют с помощью радиочастотной абляции. Но для этого надо получить непосредственный доступ к опухоли — просверлить в черепе отверстие и подвести через него к гамартоме электрод.

Гипоталамус находится очень глубоко, поэтому такая гамартома особенно подходит для ФУЗ-терапии, говорит Галимова. Это редкая опухоль, встречается у одного человека из 200 тыс. Может, поэтому технология развивается медленно. В 2017 году первое в мире клиническое исследование началось в детском госпитале Никлауса в Майами. Пока там прооперировали четырех пациентов. Еще одного — в Японии. И одного — в Уфе.

— Нашей первой пациентке 32 года, она болеет с трех лет,— рассказывает Резида Галимова.— Симптомы — внезапный смех и плач, судороги, эпилептические приступы. Но определить гамартому сложно — окончательный диагноз поставили только этой весной. Оперировали 3,5 часа, все прошло хорошо, мы в тот же день выписали пациентку, но, конечно, продолжаем наблюдать за ней. За три дня приступов не было.

Первые итоги исследования подведут через год. ММЦ ведет его вместе с Башкирским государственным медицинским университетом. Хороший пример частно-государственного партнерства — вот только денег государство не дает. Договор с вузом — о научном сотрудничестве, оперирует ММЦ за свой счет. О какой сумме речь? Радиочастотная абляция гамартомы — дорогая операция. В одном из японских госпиталей, с которым сотрудничает Русфонд, она стоит более 4 млн руб. А ФУЗ примерно вчетверо дешевле.

Галимова мечтает после завершения клинических испытаний добиться госфинансирования таких операций. Правда, еще не включено в ОМС даже лечение эссенциального тремора и болезни Паркинсона с помощью ФУЗ, хотя таких операций сделали почти 140. Бюрократия шагает медленнее, чем медицина: пока лечению тремора с помощью ФУЗ выдан номенклатурный номер — цифровой код для этой медицинской услуги. Без номера об ОМС нечего и мечтать. С номером мечтать уже можно.

Алексей Каменский, специальный корреспондент Русфонда

Газета «Коммерсантъ»

Уфимские нейрохирурги провели уникальную операцию пациенту с редким заболеванием

То, что случилось на днях в Уфе, можно назвать буквально прорывом в нейрохирургии. Пациенту с редким диагнозом была проведена термическая деструкция (разрушение) очага заболевания в головном мозге с помощью фокусированного ультразвука. Героями стали партнеры Русфонда – команда Клиники интеллектуальной нейрохирургии Международного медицинского центра имени В.С. Бузаева. ….. / читать далее

Источник: RUSFOND.RU

Интернет-портал ОК, Доктор!
записал ряд репортажей с нашими докторами —  подробная и понятная беседа о МРТ, болезни Паркинсона и устранении тремора фокусированным ультразвуком под контролем МРТ.

Источник ОК, Доктор!