Дистония

История названия

Термин «дистония» был предложен Германом Оппенгеймом в 1911 году, однако упоминания о цервикальной дистонии встречались в литературе времен Римской империи. В 1960-ые распространялся психоаналитический подход к определению этиологии дистоний, который был основан на идеях Фрейда о «бессознательном», трансформирующемся в физические симптомы. Прорыв в понимании причин заболевания произошел после публикации работ Дэвида Марсдена в 1970-1980 годах, где дистония была определена как двигательное расстройство, вызванное поражением базальных ганглиев. ²

Причины и возможные факторы риска дистонии

1. Генетические факторы, особенно при семейных вариантах наследования. К наследственным дистониям относятся:
2. Дистония с ранним началом.
3. Изолированная (первичная) цервикальная дистония.
4. ДОФА-реактивные дистонии.
5. Миоклонус-дистония.
6. Пароксизмальные дистонии/дискинезии.
7. Дистония-паркинсонизм с быстрым развитием.
8. Х-сцепленная дистония-паркинсонизм.
9. Средовые факторы. Их роль в развитии заболевания продолжает изучаться.
10. Структурная патология центральной нервной системы (базальных ганглиев, мозжечка, двигательных и сенсорных зон коры головного мозга) в результате травм, применения некоторых лекарственных препаратов, нарушения мозгового кровообращения, опухолевого поражения и др., что приводит к нарушению процессов торможения, аномальной пластичности нейронов и сенсомоторной дисфункции ³
11. Заболевания других систем организма. Дистония может быть связана с развитием сосудистых заболеваний, инфекций, метаболических нарушений и др.

Ранние признаки дистонии³

1. Появление непроизвольных движений, вызывающих изменения привычного характера движений и позы.
2. Чрезмерное моргание глаз.
3. Изменения голоса и речи (малая разборчивость, невнятность).
4. Судорожные сокращения мышц ног или рук.

Симптомы дистонии ³

В клинической картине дистоний различают моторные (двигательные) и немоторные (не связанные с двигательной сферой) симптомы.

Двигательные симптомы дистонии:

Дистония имеет разнообразные двигательные проявления, поскольку в формирование симптома у пациентов вовлекаются разные части тела (веки, лицо, челюсть, шея, голосовые связки, туловище, конечности). Для двигательных нарушений по типу дистонии характерна шаблонность, повторяемость с определенной периодичностью. Паттерны могут напоминать тремор. Когда дистония затрагивает только одну часть тела — она называется фокальной. Сегментарная дистония затрагивает два или более связанных между собой участка тела (например, шею, плечо и руку). Если поражены две или более области, не связанные анатомически, дистония называется мультифокальной (например, глаза и голосовые связки). Двигательные симптомы могут возникать изолированно на одной стороне тела – гемидистония. При вовлечении многих областей туловища (генерализованных формах) движения напоминают скручивания или сгибания, что описывается как «торсионная дистония». Нередко двигательные симптомы появляются и усиливаются только при выполнении определенных задач, при этом целенаправленная попытка к осуществлению действия может привести к на противоположной стороне. В ряде случаев снижению выраженности двигательных симптомов способствуют определенные тактильные стимулы (т.н. сенсорные приемы, или «сенсорные трюки»).

Двигательные симптомы могут появляться эпизодически и длиться несколько минут или часов – такая дистония носит название пароксизмальной, или дискинезии.

Немоторные симптомы дистонии

1. Расстройства эмоциональной сферы (тревога, депрессивное расстройство).
2. Социальное тревожное расстройство.
3. Когнитивные нарушения. Следует знать, что некоторые лекарства при дистонии могут вызывать нарушения когнитивного спектра (в частности, нарушения памяти), в связи с чем важно оценивать симптом в динамике, в совокупности с другими факторами.
4. Нарушения внимания (ослабление внимания – гипопрозексия).
5. Проблемы со сном.
6. Чувство необъяснимой усталости.
7. Боль, чаще связанную с избыточным объемом движения и непривычной позой.
8. Сенсорные нарушения. Например, пациенты с выраженным блефароспазмом могут предъявлять жалобы на повышенную чувствительность к свету.

Диагностика дистонии ⁴

• Диагноз ставится на основании данных клинического исследования (нехарактерные для человека, неестественные и непроизвольные позы (с тремором или без него), избыточные зеркальные движения, использование корригирующих жестов).
• Специфических лабораторных и инструментальных методов исследования для подтверждения диагноза не существует, однако они могут применяться для дифференциальной диагностики. Методы нейровизуализации (КТ, МРТ) могут быть полезны пациентам, у которых имеется подозрение на структурную патологию.
• Пробная терапия леводопой оправдана при раннем начале дистонии, не уточненной по причине.
• DaT scan (визуализация стриатальных дофаминовых транспортеров с помощью однофотонной эмиссионной томографии) позволяет достоверно различить ДОФА-зависимую дистонию и болезнь Паркинсона с ранним дебютом с симптомами дистонии.
• Генетическое тестирование рекомендуется проводить после установления клинического диагноза.
• Тестирование на DYT1: пациенты с первичной дистонией с началом заболевания в возрасте до 30 лет, а также исследуемые, у которых в семье выявлены ранние случаи дистонии.
• Тестирование на DYT6: раннее начало, семейные случаи кранио-цервикальной дистонии или после исключения полиморфизмов DYT1.
• Тестирование на DYT11: ранний миоклонус.

Лечение дистонии ^3,5

Существуют эффективные методы лечения, которые позволяют уменьшить выраженность симптомов, однако вылечить дистонию полностью невозможно. К ним относятся:

Медикаментозная терапия дистонии

1. Антихолинергические препараты (Тригексифенидил, бензтропин, бипериден, скополамин). Побочные эффекты: выраженное седативное действие, нарушение мышления, запор, задержка мочи, беспокойство, бессонница, нарушение зрения, сухость во рту.
2. Бензодиазепины (Хлордиазепоксид, диазепам, лоразепам, клоназепам). Побочные эффекты: выраженное седативное действие, нарушение мышления или координации, депрессия. Существует риск развития зависимости и тахифилаксии. Резкое прекращение приема или быстрое снижение дозы может привести к развитию бредового расстройства и судорогам.
3. Агонисты ГАМК-рецепторов (Баклофен). Побочные эффекты: выраженное седативное действие, тошнота, нарушение сознания, головокружение, потеря мышечного тонуса. Резкое прекращение приема или быстрое снижение дозы может привести к делириозному помрачнению сознания и судорогам.
4. Активаторы дофаминергического влияния (Леводопа, бромокриптин). Их применение может облегчить симптомы при ДОФА-зависимой форме дистонии.
5. Блокаторы дофаминергического влияния (Флуфеназин, галоперидол, рисперидон, клозапин). Побочные эффекты: тардивная (поздняя) дискинезия, выраженное седативное действие, слюнотечение, агранулоцитоз.
6. Тетрабеназин. Способствует истощению запасов дофамина в нейронах, ослабляет дофаминергическую передачу в базальных ганглиях. Побочные эффекты: выраженное седативное действие, лекарственный паркинсонизм, нарушение мышления, депрессия, бессонница.
7. Миорелаксанты (Тизанидин, карисопродол).

Инъекции ботулотоксина. Периодичность введения – 1 раз в 3-4 месяца. Побочные эффекты: носят временный характер и включают мышечную слабость, гриппоподобные симптомы, боль в месте инъекции и сухость во рту.

Хирургические методы лечения дистонии

1. Глубокая стимуляция мозга (Deep Brain Stimulation, DBS) – метод хирургического лечения, заключающийся в имплантации в головной мозг нейростимулятора – специального медицинского устройства. Недостатками данной операции является инвазивность (электроды приходится опускать к целевой точке, прокалывая ткани мозга, что вызывает необратимые фиброзные изменения), вероятность проникновения инфекции по электродам в головной мозг с риском развития абсцесса мозга или энцефалита. В некоторых случаях анатомические особенности не позволяют точно попасть в целевую точку, и электрическая стимуляция после операции не подавляет двигательные симптомы. Ношение под кожей электростимулятора и электродов в головном мозге доставляет ощутимые неудобства, поддержание этого оборудования в работоспособном состоянии (настройка стимулятора, замена элементов питания) является экономически затратным.
2. Селективная периферическая денервация – хирургический способ выделения и обработки нервных волокон, иннервирующих пораженные мышцы.
3. Селективная денервация гортанных нервов и тиропластика щитовидного хряща гортани продемонстрировали высокую клиническую эффективность при ларингеальной дистонии. Побочные эффекты чаще всего разрешаются в раннем послеоперационном периоде, включают временную одышку и затруднения при глотании.
4. Селективная миэктомия заключается в избирательном иссечении мышечных волокон век и бровей для лечения блефароспазма.
5. Интратекальная баклофенотерапия (введение баклофена под оболочки спинного мозга). Побочные эффекты: мышечная слабость, усталость, запоры, нарушение целостности оболочек и спинного мозга.
6. Инвазивная таламо- и паллидотомия. Виды оперативного вмешательства на головном мозге, при котором некоторые ядра таламуса и бледного шара мозга подвергаются деструкции. Метод является инвазивным, что увеличивает риск развития интра- и послеоперационных осложнений.
7. Ультразвуковое лечение фокусированным ультразвуком под контролем МРТ (МРФУЗ, MRgFUS). Сфокусированные ультразвуковые волны нагревают точку в области таламуса и прерывают нервные связи, которые провоцируют двигательные симптомы дистонии, при этом магнитно-резонансная томография помогает нацелиться на правильную область мозга с точностью в пределах одного миллиметра. Отличительная особенность этого метода, отличающая его от всех остальных подходов – врачи имеют возможность убедиться, в правильную ли точку выполнено прицеливание: нагревание до невысоких температур временно «отключает» нейроны на несколько минут, позволяя проверить, прошла ли дистония? Не появились ли осложнения? Если результат не устраивает врачей — они смещают точку воздействия и вновь проверяют ­симптомы. Прежняя точка при этом вновь «оживает», не получив никаких повреждений. И только обнаружив правильную точку-мишень, хирург наращивает мощность ультразвука и закрепляет достигнутый клинический эффект. Неинвазивность, обратимость изменений в мозге при первичном воздействии на «ткани-мишени» и отсутствие необходимости применения наркоза являются преимуществами выбора данной оперативной методики. Нежелательные клинические проявления, как правило, не влияют длительно на качество жизни пациентов. Непосредственно после операции могут наблюдаться: неустойчивость походки, ощущение покалывания, онемения или несвязная речь. Эти проявления самостоятельно проходят в течение первых дней или месяцев послеоперационного периода по мере естественного восстановления обмена жидкостей в тканях головного мозга.
8. Немедикаментозная терапия.
9. Физиотерапия.
10. Голосовая терапия (эффективная при спастической дисфонии на фоне ларингеальной дистонии).

Реабилитация

Реабилитация — важная часть лечения дистоний, так как она способна значительно улучшить качество жизни больного, предотвратить развитие мышечных и суставных контрактур, поддержать функциональное состояние и сохранить объем движений в суставах. Международный медицинский центр им В.С. Бузаева создал Сообщество для пациентов с болезнью Паркинсона «Семицветик», участие в котором будет полезным и для лиц с различными формами дистонии – схожими с болезнью Паркинсона видами расстройств движения. Его цель — двигательная и социальная реабилитация пациентов, которые столкнулись с этими заболеваниями.

Прогноз ³

Дистонии, как правило, не сокращают ожидаемую продолжительность жизни и не являются заболеваниями, непосредственно приводящими к смерти. При очень тяжелых формах генерализованной дистонии могут возникать проблемы, вторичные по отношению к дистонии, которые могут вызывать опасные для жизни состояния: в редких случаях развиваются все более частые и интенсивные приступы – дистонический статус, который может способствовать нарушению глотания или дыхания. В данном случае может потребоваться вызов бригады неотложной помощи.

Дистония может быть отдельным симптомом нейродегенеративных заболеваний, которые могут повлиять на сокращение продолжительности жизни, однако изолированная дистония к этому не приводит.

В редких случаях может наступить спонтанная ремиссия, однако в данных ситуациях риск повторного развития клинических симптомов остается высоким.

Как этот материал ищут в сети Интернет: Дистония, причины; Дистония, почему не лечится; Дистония, как проявляется; Дистония, какая бывает; Дистония шейная, лечение; Как снять симптомы мышечной дистонии; Что такое деформирующая мышечная дистония; Мышечная дистония, последствия.

Список литературы:

1. International Parkinson and Movement Disorder Society. Dystonia: Clinical Overview.
2. Rachel E. Newавтором et al. A History of Dystonia: Ancient to Modern / Mov Disord Clin Pract. // 2017 – Vol. 4(4) – P.478–485.
3. Dystonia Medical Research Foundation.
4. EFNS MDS-ES Task Force. Guidelines for the diagnosis and treatment of primary (idiopathic) dystonia.
5. American Academy of Neurology. Treatment Strategies for Dystonia: Medical and surgical treatment strategies (2013).

Видео о диагностике и лечении дистонии
в Центре им. В.С. Бузаева

Дистонии. Рассказывает к.м.н., нейрохирург Международного медицинского центра
им. В.С. Бузаева®, Резида Маратовна Галимова.

Дистонии. Причины развития.

Приобретенные дистонии.

Фокусированный ультразвук против дистонии. Пациент Центра имени В.С. Бузаева.

Цервикальную дистонию (симптомы) можно устранить только в Японии и в России, в клинике имени В.С. Бузаева).

Фокусированный ультразвук против дистонии. Пациент Центра имени В.С. Бузаева.